Descubren una enfermedad genética que presenta TDAH entre los síntomas – Neuropsicología Bogotá

Una nueva investigación ha descubierto el papel de una secreción de colágeno en una amplia variedad de síntomas clínicos, lo que ha permitido identificar un nuevo síndrome genético, según publican científicos de la Universidad de Vanderbilt en la revista Nature Medicine.

Ela Knapik, profesora asociada de Medicina en el Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt, en Estados Unidos, y su equipo descubrieron este síndrome causado por la mutación de un solo gen y lo llamaron ‘Catifa‘, un acrónimo en inglés de sus síntomas centrales: trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), paladar hendido, cataratas, anormalidad dental, discapacidad intelectual y dismorfismo facial.

El estudio combinó tres fuentes de información: un modelo de pez cebra, una enfermedad genética pediátrica y una base de datos de registros de salud electrónicos vinculados a un biobanco de ADN. “Cada una de estas tres fuentes de datos tiene sus propias ventajas defectos para el descubrimiento de enfermedades -puntualiza Knapik, quien también es profesora asociada de Biología Celular y del Desarrollo en la Universidad de Vanderbilt-. Pensé, ¿por qué no los usamos al mismo tiempo?”

Gen ric1

Knapik y su equipo estaban explorando la función de un gen llamado ric1 en el pez cebra. Sabían que la mutación de este gen interrumpía la secreción de colágeno y causaba defectos craneofaciales y otros esqueléticos en los peces.


Sabían que la mutación del gen ric1 interrumpía la secreción del colágeno y causaba defectos cranoencefálicos en peces

Tuvieron conocimiento de que otro grupo de investigadores en Arabia Saudí había informado de una mutación en el gen RIC1 (la versión humana del gen ric1 del pez cebra) en varios niños de una misma familia que tenían cataratas pediátricas. El equipo de Knapik evaluó el pez cebra para detectar cataratas, pero no encontró ninguna.

La historia podría haber terminado allí, pero a Knapik le intrigaba si los niños tenían otros síntomas que no se habían atendido porque su problema más acuciante eran las cataratas, y cuáles podrían ser. Para descubrir síntomas adicionales, ella y su equipo en el Vanderbilt Genetics Institute recurrieron a BioVU, elbiobanco de ADN de Vanderbilt y la base de datos de registros de salud electrónicos no identificados.

Eric Gamazon, instructor de investigación en Medicina, y Nancy Cox, profesora de Genética y directora del Instituto de Genética en Vanderbilt, habían desarrollado previamente un método computacional, llamado ‘PrediXcan‘, para correlacionar la expresión génica regulada genéticamente con el fenoma del paciente, las características clínicas incluidas en el registro electrónico de salud.

Cuando se aplica a BioVU, el método genera una lista de características clínicas relacionadas con la reducción de la expresión de un gen específico. La lista que generaron para la expresión reducida de RIC1 coincidía con las características que Knapik y su equipo observaron en los peces. “Sabía en ese momento que necesitábamos más información sobre los pacientes con mutación RIC1 y cataratas pediátricas”, señala. 

Ocho niños de dos familias 

El equipo de Arabia Saudita que informó que los pacientes con mutación RIC1 acordaron reevaluar a esos pacientes para la lista de síntomas derivados de BioVU. Knapik admite que los investigadores se sorprendieron al encontrar la constelación de síntomas en sus pacientes: ocho niños de dos familias relacionadas.

Los síntomas de la nueva enfermedad, Catifa, pueden explicarse por la pérdida de la función del colágeno, explica Knapik. El colágeno es el principal componente estructural de la matriz extracelular: el ‘cemento’ entre los ‘ladrillos’ celulares. Usando pez cebra, Knapik y su equipo pudieron determinar que la proteína RIC1 es parte de la maquinaria celular que procesa y envía el colágeno fuera de la célula.


El estudio sugiere un nuevo paradigma para acelerar el proceso de descubrimiento de mecanismos de enfermedades 

“En ausencia de RIC1, no se obtiene el envío de colágeno y no se tiene matriz -explica Knapik-. Eso lleva al amplio espectro de síntomas que encontramos en los registros electrónicos de salud de adultos y niños con Catifa”.

Los hallazgos respaldan el concepto de un continuo entre los síntomas individuales en una enfermedad mendeliana rara, una enfermedad causada por la mutación de un solo gen y los rasgos complejos de enfermedades comunes, apunta Knapik.

El estudio sugiere así un nuevo paradigma para acelerar el proceso de descubrimiento de mecanismos de enfermedades, destaca Knapik. “Con el conocimiento procedente de modelos animales, biobancos de enfermedades comunes en humanos y enfermedades mendelianas raras, podemos armar una imagen completa de la función genética y avanzar hacia un mejor diagnóstico, tratamiento y prevención”, concluye.

Tomado de: https://www.redaccionmedica.com/secciones/psiquiatria/descubren-una-enfermedad-genetica-que-presenta-tdah-entre-los-sintomas–8057&utm_source=publicacionmedica&utm_medium=email&utm_campaign=boletin Neuropsicologia Bogota

Consejos prácticos para maestros de niños con TDAH – Neuropsicología Bogotá

Por: Mauro Colombo

Pexels / Pixabay

Maestros desconcertados al no saber como manejarse con niños que poseen trastorno por déficit de atención, es una realidad cada día más común en las escuelas. Lo cierto es que el TDAH, contrario a lo que suponen algunas personas, es un fenómeno real, no un producto de los laboratorios o un puñado de chicos con mala educación.

Disponer de estrategias prácticas para las clases en donde se encuentren niños con el trastorno, redunda no solo en menor estrés para los docentes y los niños, sino en mayores y más eficaces posibilidades de aprendizaje para estos últimos.

Desde hace algún tiempo se utilizan adaptaciones en el ámbito escolar para niños con este trastorno, si bien no se implementan con la regularidad que habría que hacerlo. En el siguiente enlace, podrán acceder a un artículo ya publicado que contiene adaptaciones curriculares para niños con TDAH.

A continuación, veremos una a una estas recomendaciones destinadas a docentes.

Consejos

Consejo N° 1: Conocer en que consiste el TDAH

La red nos proporciona infinidad de sitios al alcance de un click. Sin embargo, muchas webs no transmiten información correcta, basadas en evidencias científicas.

Es necesario entonces no solo investigar, sino saber también en qué lugares hacerlo. Por supuesto que Psyciencia es el portal más recomendado, pueden leer más sobre el trastorno clickeando aquíaquí y aquí; pero también existen algunos especializados en el trastorno, como por ejemplo el que se utiliza de fuente para el presente artículo.

El objetivo de conocer las características del TDAH, es estar al tanto de las conductas que estos niños pueden presentar, no ver a las mismas necesariamente como mala educación o intentos deliberados por romper las normas, sino como parte de un cuadro neurobiológico, que explica en gran medida la forma de comportarse de estos niños.

Consejo N° 2: Asignarle un alumno ayudante

La idea que subyace a este consejo, es que el alumno que oficie de ayudante colabore con su compañero al recordarle prestar atención en algunos momentos, lo refuerce mediante halagos cuando esté trabajando correctamente, no lo interrumpa, y le recuerde anotar las tareas para la casa.

Puede incluso rotarse en la función, de modo que haya varios alumnos que colaboren. Sería además una buena estrategia para favorecer la inclusión del pequeño con TDAH con sus compañeros de curso.

Consejo N° 3: Segmentar las tareas

Si a una niña/o con TDAH se le dan diez ejercicios a resolver seguidos, es probable que no concluya la tarea. En cambio, si se le dan dos, se lo invita a revisarlos con el maestro, luego se le dan otros dos, se repite el proceso de revisión y así sucesivamente; es más probable que pueda realizar mayor cantidad de los mismos.

Dividir una tarea que al sujeto puede llegar a resultarle muy pesada en varias tareas más sencillas, seguramente no resulte ni en frustración ni en dispersión por parte del muchacho/a, pero si en mayores períodos de productividad y sentimientos de confianza en sí mismo.

Consejo N° 4: Cuaderno o carpeta única

Tanto en la escuela primaria como la secundaria, suelen utilizarse diferentes cuadernos o carpetas que se dividen o de acuerdo a las asignaturas (por ejemplo Matemáticas y Ciencias Sociales), como a los ámbitos donde se utilizan (cuaderno de clase y de tareas).

Una forma de minimizar la desorganización es que el niño posea un único cuaderno (o reducir al mínimo la utilización de estos), en los cuales realice todas las tareas necesarias. Así, solo tendría que aclarar a que asignatura corresponde (o si pertenece al momento de clase o tarea para el hogar), y en caso de observarse en el futuro un mejor manejo de la división de tareas, ir agregando de forma gradual cuadernos que segmenten las mismas.

Consejo N° 5: Elegir el método de escritura más apropiado

Tener en cuenta tanto la herramienta de escritura, como el soporte de la misma (tipo de hoja) influirán en los resultados obtenidos en el aula. Una lapicera de pluma, que en muchos colegios se torna casi obligatorio usar en los primeros años, puede resultar contraproducente en un niño con TDAH, ya que el trazo se torna más lento, lo que favorece a la desatención por parte de estos.

Algo similar sucede con las hojas. Las cuadriculadas pueden en general producir mayor desorganización, por lo que tal vez convenga una rayada convencional. El mismo criterio aplica al tipo de letra utilizado. Obligar a los niños a escribir si o si en letra cursiva o imprenta, solo por ser una normativa del colegio, no necesariamente potencia las habilidades de los pequeños.

En este sentido, no existe una regla aplicable a todos los sujetos. Lo que sí es aconsejable, es que se utilicen tanto los materiales como el tipo de letra que favorezcan el mejor rendimiento de los alumnos.

Consejo N° 6: Reducir enunciados y actividades

Con frecuencia ocurre que parte de las actividades escolares, consisten en copiar grandes enunciados y textos, para que luego los alumnos tengan que responder unas pocas preguntas, desproporcionadas con el volumen de lo copiado.

Considerando las dificultades para la escritura que ya se mencionaron en el consejo anterior, sumado al hecho de que grandes textos no mejoran (al contrario, empeoran) la grafía de lo que se transcribe en hoja; es que ésta estrategia puede resultar muy útil.

Así, el alumno/a no solo no se frustrará por grandes cantidades de textos a copiar, sino que se mantendrá más centrado en la tarea, disminuyendo conductas disruptivas durante las actividades.

Consejo N° 7: Adaptar los exámenes

Este consejo es un poco la conclusión lógica de todos los puntos anteriores, e incluye varias de las estrategias enumeradas. Si variables como la letra, las hojas, la extensión de las consignas y textos influyen en el rendimiento en clase, es esperable que también influya en las evaluaciones, en especial tomando en cuenta la presión que suele sentirse ante ellas.

Por estas razones, se enumeran una serie de consideraciones a tener en cuenta para las evaluaciones, las cuales pueden ser abordadas tanto juntas como separadas:

  • Aumentar el espacio que el alumno tenga para responder, aunque implique extender la cantidad de hojas permitidas en el examen.
  • Presentar un ejemplo de resolución de las tareas que se demandan.
  • Simplificar el lenguaje utilizado en las consignas.
  • Si el examen tiene varias hojas, presentárselas secuenciadas: primero una, completada la primera presentar la segunda, y así sucesivamente.
  • Realizar lo mismo que sugiere el ítem anterior, pero con las consignas. En lugar de enseñarle 6 actividades, darle por ejemplo de a dos, intermediando las correcciones del docente.
  • Remarcarle palabras claves del enunciado, de modo que le sirvan de pistas visuales para enfocarse en lo importante de lo solicitado.
  • Utilizar formatos de respuestas breves, como por ejemplo verdadero- falso o marcar la opción correcta.
  • En los casos en los que sea posible, darle la posibilidad de responder de manera oral.
  • Ponderar el resultado de los exámenes con otro tipo de evaluaciones, como puede ser la participación de los niños en clase, el tener sus cuadernos/ carpetas completas, etc.

Consejo N° 8: Preguntar al niño que otras cosas sabe sobre el tema

Los niños en general estudian para las pruebas, y tal vez no lleguen a plasmar de manera correcta aquello por lo que se les pregunta (lo tengan aprendido o no). Una forma de reforzar la conducta de estudio, es no solo hacer preguntas concretas sobre el tema general de la evaluación, sino también dar la oportunidad de mostrar aquello que han estudiado, y tal vez no está dentro de las consignas del examen.

De esta forma tendrá más oportunidades de demostrar su saber, que si sólo se lo restringe a consignas elegidas por el docente.

Consejo N° 9: Aplicar la ley del 3 a 1

Los pequeños con TDAH suelen presentar conductas disruptivas, en especial si son hiperactivos. Lo habitual en el colegio es que se les llame la atención una gran cantidad de veces, generando tanto frustración y estrés en los niños, como en quienes están a su cargo.

Esta estrategia consiste en aplicar consistentemente más refuerzos (estímulos que incrementan la probabilidad de las conductas reforzadas) que castigos (estímulos que disminuyen dicha probabilidad). En lugar de remarcar mayormente las cosas que el niño realiza mal, lo que se busca es premiar las veces que actúa bien.

En general, ningún docente dispone del tiempo necesario para ponerse a contar la cantidad de veces que refuerza o aplica castigos a los niños. No obstante, lo principal del consejo es cambiar el foco de atención del maestro, para que se centre más en las conductas positivas que en las negativas.

Sentirse escuchado y recibir halagos por parte del maestro, incrementará el sentido de autoeficacia del niño, lo hará sentir reconocido por sus esfuerzos, y con bastante probabilidad aumentarán aquellas conductas reforzadas.

Hay que aclarar sin embargo, que aquello que refuerce y castigue conductas de los alumnos es particular para cada persona. Tal vez a algunos alumnos no les guste recibir halagos, y en ese caso habrá que buscar otras formas de fomentar comportamientos apropiados.

Lo mismo con lo que llamamos castigos. Tal vez a algunos niños el hecho de que el maestro los rete, puede resultarle motivador si lo que buscan es llamar la atención, y entonces más que disminuir aquellas conductas disruptivas, tenderán a aumentar en tanto se apliquen siempre las mismas consecuencias (las reprimendas).

Comentarios Finales

Los consejos aquí presentados, no son más que la aplicación de principios conductuales al contexto áulico. Ya sea mediante el uso de mayor cantidad de refuerzos y disminución de castigos, como la adaptación del ambiente de múltiples formas (mediante la reducción de consignas, elección de las formas más cómodas de responder, segmentación de actividades, etc); se busca maximizar la experiencia de aprendizaje del niño.

En un contexto social que muchas veces opta por la medicalización, se hace necesario tener en cuenta aquellos principios y estrategias que mayor resultado hayan dado en la clínica, de modo de evitar que niños que pueden ser abordados por medio de las estrategias más eficaces, caigan innecesariamente en tratamientos farmacológicos, de los que tal vez pudieran prescindir.

Tomado de: https://www.psyciencia.com/consejos-maestros-ninos-tdah/?utm_source=ReviveOldPost&utm_medium=social&utm_campaign=ReviveOldPost&fbclid=IwAR1Kqmu1TbbaO1yo5WrAp78oGY5KsjgPHlW4ItOmr86zuwK0aUPsnZA0fNU Neuropsicologia Bogota

Déficits en lectura en niños con TEA – Neuropsicologia Bogota

José Ramón Alonso

La habilidad para leer con soltura es uno de los resultados más importantes de la educación de un niño. El deseo de una mayor inclusión hace que los niños con necesidades educativas especiales sean, siempre que sea posible, educados en aulas generales. La investigación sobre las intervenciones exitosas en los niños con Trastornos del espectro del autismo (TEA) tiende a centrarse en aspectos concretos asociados a los déficits centrales de esta condición: la comunicación y las habilidades sociales. Sin embargo, la independencia como adulto necesita habilidades más allá de estos dos campos y, en concreto, necesita de una lectura fluida. Leer es una habilidad clave que amplía las posibilidades de aprender, de conseguir habilidades para la vida cotidiana, posibilita un futuro empleo y mejora, en general, la calidad de vida.

La infancia temprana es un período importante para el desarrollo de la lectura. Los niños neurotípicos muestran, ya a los dos años de edad, comportamientos prelectores. Estos comportamientos emergentes incluyen darse cuenta del material impreso (las letras y las palabras tienen significado), practicar habilidades del lenguaje oral (recitar rimas y pronunciar letras) y de algunas convenciones sobre el material impreso (conocimiento de la orientación de un libro o del proceso de pasar páginas). El análisis de estos comportamientos previos a la lectura en niños con TEA ha mostrado que tienen un conocimiento del alfabeto comparable al de sus compañeros neurotípicos pero, sin embargo, muestran peores resultados en el concepto de material impreso, en el vocabulario y en el conocimiento fonológico.

Los resultados de estudios previos sobre las habilidades lectoras en niños con TEA han sido heterogéneos. Se piensa que las habilidades lectoras se correlacionan en gran medida con las habilidades lingüísticas y ya que uno de los déficits centrales asociados al diagnóstico del TEA es un retraso en el desarrollo del lenguaje, no es extraño que se hayan encontrado asociaciones entre pobres habilidades de lenguaje y escasas habilidades en la lectura. En conclusión, los niños con TEA deben considerarse como una población en riesgo de sufrir retrasos o dificultades en la lectura.

En general la decodificación y la comprensión de un texto se desarrollan simultáneamente. Sin embargo, esto puede no ser el caso para niños con trastornos del neurodesarrollo. Uno de los perfiles de lectura más comunes en niños con TEA es que muestren una lectura avanzada de palabras o buenas habilidades de descodificación pero poca comprensión lectora. La hiperlexia es la habilidad para reconocer palabras escritas por delante de la edad y el funcionamiento cognitivo y afectaría a parte  de estos niños. Se calcula que entre el 5 y el 10% de las personas con TEA son hiperléxicos.

Nally y colabores (2018) han profundizado en las habilidades lectoras de niños con TEA intentando mejorar los estudios previos disponibles por tres caminos. Utilizar una muestra mayor (126 niños). No excluir a una parte en función de su nivel cognitivo lo que hace que tengan una muestra más representativa de la población con TEA (se incluyeron niños con discapacidad intelectual, epilepsia, dislexia, dispraxia, trastorno obsesivo compulsivo, síndrome de Down, trastorno desafiante oposicional, ansiedad, problemas de vista, etc.) y finalmente explorar diversos parámetros incluyendo habilidades de decodificación, exactitud en leer texto conectado, vocabulario y ritmo de lectura. Los investigadores dividieron la muestra en dos grupos de edad (de 3 a 5 años y de 6 a 17 años). Los principales resultados son que los niños de ambos grupos mostraban una alteración en las habilidades de lectura en todos los componentes analizados con la excepción de prerrequisitos de lectura de palabras en el grupo 1 y ritmo de lectura en el grupo 2. Todos los niños en la muestra presentaban al menos una habilidad de lectura gravemente afectada. Muchos participantes puntuaban en el nivel más bajo en los test estandarizados y en particular fallaban en comprensión (82%) y en la percepción de los fonemas (62%). Las habilidades de lectura se valoraron frente a la gravedad de los síntomas de TEA y se encontró que las relaciones más claras eran entre gravedad del autismo y el vocabulario y un análisis de regresión múltiple mostró que la gravedad del autismo permitía predecir las puntuaciones de lenguaje indicando que los niños con los síntomas más graves de TEA mostrarían los mayores déficits en la lectura.

Es necesario hacer una valoración temprana de las dificultades lectoras en los niños con TEA. Estos muchachos presentan déficits en las habilidades lectoras pero también una habilidad similar a la media en algunos componentes de la lectura. Sin embargo esta competencia se reducía con la edad o con los avances en la complejidad de la lectura con lo que, con el tiempo, los niños con TEA se retrasaban más frente a sus compañeros, en particular en la comprensión lectora.

Los resultados ponen de manifiesto los importantes déficits en la lectura que afectan a esta población y la necesidad de diseñar intervenciones personalizadas para que puedan mejorar en la lectura, además del esfuerzo habitual en algo que está mucho más asumido, la necesidad de trabajar en el desarrollo del lenguaje. Una dedicación más intensa a la lectura es especialmente necesaria para aquellos con síntomas graves de autismo. Es el camino para evitar el riesgo, cada vez mayor, de un déficit en lectura en esta población .

Para leer más:

  • Nally A, Healy O, Holloway J, Lydon H (2018) An analysis of reading abilities in children with autism spectrum disorders. Research in Autism Spectrum Disorders 47: 14-25.

Tomado de: https://autismodiario.org/2019/10/18/deficits-en-lectura-en-ninos-con-tea/ Neuropsicologia Bogota